房颤发生之谜曾被喻为心脏病领域的“哥德巴赫猜想”。同济大学医学遗传研究所所长、附属同济医院心脏内科专家陈义汉博士,国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士及其他科研单位的科研工作者密切合作,最近找到了一个引起家族性心房颤动(房颤)的致病基因。这项研究成果发表在昨天出版的国际权威学术刊物《科学》杂志上。这是迄今为止发现的第一个引起家族性房颤的致病基因,是我国生物医学界在疾病基因组学研究中所取得的又一可喜成果。
房颤是一种常见的心律失常,发病率随着年龄的增长而急剧增高,在40岁以下的成年人中接近1%,40岁以上的成年人中为2.3%,而在65岁以上的老年人中则高达5%以上。房颤可以导致运动耐力降低,促发心力衰竭、产生快速或缓慢性心律失常、引起中风等血栓和栓塞事件、增加基础心脏病的死亡率,房颤本身还可以引起心脏扩大和心肌病变。老年人口中有三分之一的中风正是由于房颤引起的。
陈义汉、徐世杰等通过遗传连锁分析的方法将房颤致病基因定位在11号染色体的末端,然后运用生物信息学技术选择可疑的基因,并进行序列测定,在心脏钾离子通道基因中找到了一个改变氨基酸编码的点突变,并通过细胞生理学研究,进一步证实这个基因确实可以引起房颤病理生理学的变化。
房颤致病基因的发现,使得人类攻克房颤顽症的步伐又向前迈进了重要的一步。这项研究结果已经受到国际同行的高度重视。
(相关报道《四年探索始舒心》见第二版)
《文汇报》2003.01.11 第1版